치료가 불가능한 것으로 생각되었던 희귀 유전성 안질환인 맥락막결손증(choroideremia)의 유전자 치료가 영국에서 성공을 거두었다고 BBC뉴스 인터넷판 등 영국언론이 16일(현지시간) 보도했다.
맥락막결손증은 특정 유전자 결함으로 망막의 광수용체인 감광세포들이 죽으면 서 서서히 시력을 잃게 되는 유전질환이다.
이 질환이 치료됨으로써 발병 메커니즘이 유사하면서 발생빈도가 잦은 난치성 망막질환인 유전성 황반변성, 색소성망막염을 포함, 다른 형태의 망막질환도 치료의 길이 열릴 수 있을 것으로 기대된다.
영국 옥스퍼드 대학 의과대학 안과학연구실의 로버트 매클라렌 박사는 맥락막결손증 환자 6명(35-63세)을 대상으로 유전자 치료를 시행한 결과 증상이 상당히 진행된 2명은 시력이 크게 개선되고 초기단계인 4명은 증상의 진행이 멈췄다고 밝혔다.
5만명에 1명꼴로 발생하는 맥락막결손증은 CHM 유전자 결함으로 이 유전자가 만드는 REP1 단백질이 결핍되면서 망막의 감광세포들이 기능을 잃고 점차 죽는다.
보통 아동기 또는 청소년기에 진단되는 이 병은 망막의 감광세포가 서서히 죽어가기 때문에 망막이 수축되면서 시력을 점점 상실하게 된다.
이 병의 치료에 성공한 유전자요법은 무해한 바이러스에 결함 유전자를 대체할 DNA를 실어 망막 안쪽의 맥락막에 주입하는 것이다.
맥락막(脈絡膜)은 안구의 제일 바깥부분인 공막과 가장 안쪽 부분인 망막 사이 에 있는 세포층으로 혈관이 많이 분포되어 있어 망막에 영양을 공급한다.
맥클라렌 박사는 맥락막결손증은 치료의 표적이 되는 세포가 황반변성과 유사하기 때문에 유전성 황반변성 치료에도 이 유전자요법을 적용할 수 있을 것이라고 말했다.
유전성 황반변성의 경우 표적으로 삼아야 할 결함 유전자가 어떤 것인지 모를 뿐 온전한 유전자를 바꾸어 넣는 방법은 맥락막결손증과 같다고 그는 설명했다.
그의 연구팀은 2상 임상시험을 1년 안에 시작할 계획이다.
추가 임상시험 결과가 성공적이면 이 유전자요법은 앞으로 3-5년 안에 실용화될수 있을 것으로 연구팀은 기대하고 있다.
이 연구결과는 의학전문지 '랜싯'(Lancet) 온라인판(1월16일자)에 발표됐다.
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